اختلالات متابولیک ارثی چیست و چه علائمی دارد؟
- mohsoltani
- Apr 8
- 2 min read
اختلالات متابولیک ارثی به آن دسته از بیماری‌های ژنتیکی گفته می‌شود که باعث ایجاد اختلال در متابولیسم یا سوخت‌وساز بدن می‌شوند. متابولیسم به مجموعه‌ای از فرآیندهای شیمیایی در بدن گفته می‌شود که طی آن‌ها مواد غذایی به انرژی تبدیل شده و مواد زائد از بدن دفع می‌شوند. نقص در ژن‌های به ارث‌رسیده از والدین می‌تواند منجر به واکنش‌های شیمیایی نابجا و اختلال در متابولیسم بدن شود. در ادامه به بررسی متابولیسم نیز پرداخته شده است:
متابولیسم به مجموعه‌ای از واکنش‌های شیمیایی در بدن گفته می‌شود که برای تولید یا تبدیل انرژی صورت می‌گیرند. برخی از فرایندهای متابولیسم که در بدن انجام می‌شوند:
شکستن پروتئین‌ها، کربوهیدارت‌ها و چربی‌ها برای به دست آوردن انرژی
تبدیل نیتروژن اضافی به مواد دفعی و دفع از طریق ادرار
شکستن یا تبدیل مواد شیمیایی بدن به مواد دیگر و انتقال آن‌ها به درون سلول‌ها
به طور خلاصه متابولیسم یک خط مونتاژ شیمیایی سازمان‌یافته است. مواد خام، محصولات نیمه‌تمام و مواد زائد به طور دائم در حال استفاده، تولید، حمل‌ونقل و دفع هستند. کارگران این سیستم پیچیده در حقیقت آنزیم‌ها و سایر پروتئین‌هایی هستند که واکنش‌های مختلف را در بدن تسهیل می‌کنند.
در متن پیش رو قصد داریم شما را با اختلالات متابولیک ارثی، تشخیص و درمان آن‌ها آشنا کنیم.
منظور از اختلالات متابولیک ارثی چیست؟
اختلالات متابولیک ارثی توانایی بدن را در تبدیل موادغذایی به انرژی و دفع مواد زائد از بدن مختل می‌کنند. برخی از ناهنجاری‌ها می‌توانند باعث اختلال عملکرد مغزی شوند.
منظور از متابولیسم فرآیندهای شیمیایی است که در بدن اتفاق می‌افتد. بدن برای حفظ حیات به این فرآیندها نیاز دارد. اختلالات متابولیک ارثی زمانی ایجاد می‌شوند که واکنش‌های شیمیایی نابجا با این فرآیندها تداخل ایجاد کنند. برخی از بیماری‌های متابولیک قبل از تولد تشخیص داده می‌شوند، برخی در زمان تولد و برخی دیرتر.
شیوع بیماری‌های متابولیک ارثی چقدراست؟
پزشکان تاکنون صدها اختلال متابولیک ارثی را تشخیص داده اند. اکثر این بیماری‌ها بسیار نادر هستند. علائم و درمان هر یک از این بیماری‌ها با یکدیگر تفاوت‌های بسیاری دارد.
آشنایی با برخی از بیماری‌های متابولیک ارثی
در ادامه شما را با برخی از اختلالات متابولیک ارثی آشنا خواهیم کرد:
بیماری‌های ذخیره لیزوزومی
طی این دسته از بیماری‌ها سموم و مواد دفعی در بدن تجمع می‌یابند. از جمله بیماری‌های ذخیره لیزوزومی می‌توان به بیماری گوشه و تی- ساکس اشاره کرد.
بیماری ادرار شربت افرا
این بیماری منجر به آسیب عصبی می‌شود و دلیل نام‌گذاری آن این است که بوی ادرار نوزادان مبتلا بویی شبیه به شیره درخت افرا می‌دهد.
بیماری‌های ذخیره گلیکوژن
این دسته از بیماری‌ها می‌توانند منجر به افت قند خون شوند.
بیماری‌های میتوکندری
این دسته از بیماری‌ها می‌توانند منجر به آسیب اعضای مختلف بدن از جمله مغز، عضلات، کلیه‌ها و کبد شوند.
چه عواملی باعث افزایش احتمال بروز مشکلات متابولیک ارثی می‌شوند؟
افرادی که در خانواده‌شان فردی مبتلا به به بیماری متابولیک ارثی بوده است بیشتر احتمال دارد که به این دسته از بیماری‌ها دچار شوند.
